Xét nghiệm di truyền hay còn được gọi là xét nghiệm DNA, cho phép phân tích gen có khả năng gây bệnh di truyền, và cũng có thể được sử dụng để xác định quan hệ cha con/ mẹ con hoặc truy nguyên nguồn gốc tổ tiên của một người hoặc các mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia.
Bên cạnh đó, các nghiên cứu ở mức độ nhiễm sắc thể của con người theo hướng rộng mở bao gồm xét nghiệm sinh hóa tìm kiếm khả năng hiện diện của các bệnh di truyền, hoặc dạng đột biến của các gen quan trọng gia tăng nguy cơ của các rối loạn di truyền. Xét nghiệm di truyền học xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen và protein.
Phần lớn các xét nghiệm sử dụng để phát hiện sự thay đổi của các rối loạn di truyền. Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác khẳng định hoặc loại trừ các nghi ngờ bệnh di truyền hoặc giúp xác định sự phát triển hay giảm bớt của các bệnh di truyền. Hiện nay, có khoảng vài trăm các xét nghiệm di truyền được sử dụng và có thể sẽ phát triển nhiều các xét nghiệm khác trong tương lai
Vì các đột biến di truyền có thể ảnh hưởng trực tiếp đến cấu trúc mã hóa của protein, xét nghiệm bệnh di truyền cụ thể có thể được thực hiện bằng cách tìm kiếm các protein hoặc chất chuyển hóa của chúng hoặc tìm kiếm các vùng thay đổi màu trên sợ nhiễm sắc sau khi nhuộm dưới kính hiển vi huỳnh quang.